Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) möchten herausfinden, wie eine bestimmte Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA) künftig besser behandelt werden kann. Ein Team der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen (UK Essen) richtet den Fokus auf den Typ 3 dieser chronischen neurologischen Erkrankung, die vor allem bei jungen Menschen ausbricht. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) unterstützt das Vorhaben mit 13.000 Euro.
Wer an Spinaler Muskelatrophie erkrankt, leidet unter fortschreitender Muskelschwäche, Muskelschwund und zunehmenden Lähmungen. Typ 3 (von 4), auch Kugelberg-Welander genannt, ist selten, beginnt in der Kindheit und kann dazu führen, dass Betroffene bis in das Erwachsenenalter die Gehfähigkeit verlieren.
„Wir wissen, dass SMA durch defekte Gene ausgelöst wird“, sagt Dr. Markus Leo aus der Arbeitsgruppe für Neuromuskuläre Erkrankungen in der Klinik für Neurologie. Er arbeitet seit 2013 an der Klinik für Neurologie und leitet das dortige Labor. „Wir wissen aber zum Beispiel nicht, welche krankmachenden Mechanismen die verschiedenen SMA-Typen und Schweregrade unterscheidet und wie man diese zuverlässig stoppen kann.“
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