Moderne Verfahren zur Sequenzierung und Analyse der vollständigen Genomsequenz sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Essen wurde vom GKV-Spitzenverband (GKV-SV) als eines von bundesweit achtzehn Zentren ausgewählt, an denen künftig genomweite Analysen bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Grundlage für die Entscheidung des GKV-SV waren höchste Qualitätskriterien in der Diagnostik und Möglichkeiten der klinischen Umsetzung. Die Regelung gilt ab Januar 2023 und gehört zum Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V.

„Künftig wird am Universitätsklinikum Essen die umfassende Genom-Analyse bei Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung zum Standard gehören. Mit diesen wertvollen Informationen werden wir in schwierigen Fällen die Leidenszeit der Patientinnen und Patienten bis zur richtigen Diagnose verkürzen und die Suche nach möglichen Therapien bzw. optimierter Versorgung maßgeblich verbessern“, sagt Projektleiter Prof. Dr. Frank Kaiser, Direktor des Instituts für Humangenetik und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Essen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen. „Wir wissen heute, dass 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind. Viele Patientinnen und Patienten sind noch nicht untersucht, da der Zugang zur genetischen Diagnostik fehlte“, sagt Prof. Kaiser weiter.

Im Rahmen des Modellprojekts wurden gezielt Zentren ausgewählt, die höchste Qualitätsansprüche in der Sequenzierung erfüllen und die eine leitliniengerechte Verknüpfung der molekularen Ergebnisse mit der weiteren Diagnostik und der sich daraus ableitenden Versorgung sicherstellen. Dabei arbeiten das Institut für Humangenetik und das Essener Zentrum für seltene Erkrankungen (EZSE) eng zusammen. „Unsere Aufgabe ist es Menschen mit einer seltenen Erkrankung oder unter Verdacht, eine Anlaufstelle zu geben und Ihnen eine interdisziplinäre Versorgung anbieten zu können. Wir sind ein ausgewiesenes Zentrum im Krankenhausplan und unterliegen den hohen Qualitätsauflagen des gemeinsamen Bundesauschusses (GB-A)“, sagt PD Dr. Alma Osmanovic, Ärztliche Koordinatorin und Fachärztin für Neurologie am A-Zentrum: „Im Modellprojekt übernimmt das A-Zentrum als Koordinierungsstelle und erste Anlaufstelle für Patientinnen und Patienten mit unklaren Diagnosen und unter Verdacht einer seltenen Erkrankung eine zentrale koordinierende Funktion.“

Das Modellprojekt wird die enge Vernetzung des Instituts für Humangenetik mit dem EZSE am Universitätsklinikum Essen weiter stärken. Bereits jetzt laufen die Vorbereitungen für einen strukturierten und erfolgreichen Start. „Wir wollen vorbereitet sein und diese wichtige Versorgungsaufgabe leben“, sagt Prof. Dr. Frank Kaiser.

Das Modellprojekt startet im Januar 2023 und wird für alle gesetzlich Versicherten zugänglich sein.